白血病NPM1基因突变快速检测与分型方法的研究

摘要：

目的:建立一种通过荧光探针熔解曲线分析技术对急性髓系白血病(AML)中NPM1突变基因快速检测和分型的方法.方法:设计Nucleoplasmin(NPM1)第12号外显子突变基因mutA、mutB、mutD和野生型的一对共用引物和一条荧光单链探针(分子信标),依据PCR产物与探针的熔解曲线峰值对A、B、D型基因突变进行检测与分型.结果:本方法可对NPM1的A、B、D型基因突变和野生型进行有效分型,灵敏度为1％.通过对62份AML临床样本进行检测,本方法的检出率、分型结果与临床样本测序信息一致.结论:本研究建立的NPM检测方法,PCR体系简单稳定,操作便捷,结果易于判读,可以与测序法互为补充作为AML早期诊断或伴随诊断的NPM1突变快速检测分型方法.

关键词：荧光探针熔解曲线分析、NPM1、检测与分型

所属期刊栏目：29

分类号：R733.71(肿瘤学)

资助基金：北京师范大学教育学部2018年度学科建设综合专项资金资助;国家创新训练项目

在线出版日期：2021-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：403-407