10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.06.001
急性淋巴细胞白血病基因突变的DNA测序结果分析
目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义.方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义.结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中114例B-ALL患者中检测到19例(16.67%),19例T-ALL患者中检测到11例(57.89%)及1例T/B双表型ALL,T-ALL基因突变发生率显著高于B-ALL(x2=13.574,P<0.01).共检测到12种基因突变,突变率从高到低依次为IL7R、NOTCH1、FLT、TP53、FBXW7、PAX5、lKZF1、CREBBP、JAK、JAK1、PHF6、PTEN.108例非移植可随访患者中,基因突变组(23例,21.30%)与无突变组(85例,78.70%)的1年总生存率(49.7% vs 67.4%)与中位无复发生存时间(214 d vs 260 d)差异均无统计学意义.NOTCH1基因突变组(4例,3.77%)与无突变组(102例,96.23%)的1年生存率差异有统计学意义(50.0% vs 65.8%,x2 =9.840,P<0.01).结论:成人ALL患者可能存在多种基因突变,其中IL7R、NOTCH1基因突变最常见,NOYCH1基因突变可能提示预后不良,基因突变检测有助于理解ALL发病机制及评估成人ALL患者的预后.
急性淋巴细胞白血病、DNA测序、基因突变、预后
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R733.71(肿瘤学)
国家自然科学基金;国家自然科学基金
2020-12-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
1791-1795