10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.04.037
中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型分析
目的:研究中国福建省福州地区地中海贫血孕妇基因类型.方法:对孕妇进行血常规检测或血红蛋白电泳检测,阳性者采用跨跃断裂点PCR技术及PCR-反向点杂交法进行α地中海贫血基因检测,采用PCR-反向点杂交法进行β地中海贫血基因检测.结果:645例确诊为地中海贫血孕妇中,412例为α地中海贫血(63.9%);201例为β地中海贫血(31.2%);32例α/β复合地中海贫血(4.9%).α地中海贫血基因检测中共检测出12种基因型,__SEA/αα最为常见(265例,64.32%),其后依次为α3.7/αα 83例(20.14%),-αα 4.2/αα32例(7.77%),αQSα/αα8例(1.94%);β地中海贫血基因检测中共检测出10种基因型,CD41-42/N最为常见(62例,30.84%),其后依次为CDI7/N 56例(27.86%),IVS-Ⅱ-654/N 32例(15.92%),-28/N21例(10.45%);α/β复合地中海贫血基因检测中共检测出9种复合基因型__SEA/αα复合CD41-42/N最为常见(6例,18.75%),其后依次为-α3.7/αα复合CD41-42/N5例(15.62%),__SEA/αα复合CD17/N5例(15.62%).结论:中国福建省福州地区孕妇α、β地中海贫血基因型主要为__SEA/αα、α3.7/αα、CD41-42/N及CD17/N等.对福建省福州地区孕妇应加强地中海贫血筛查及产前基因诊断.
地中海贫血、福州、基因检测
28
R556.61(血液及淋巴系疾病)
2020-09-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
1303-1306