泸州儿童G6PD缺乏症的基因突变类型及临床特点分析

摘要：

目的:研究泸州地区儿童G6PD缺乏症基因突变类型及其临床特点.方法:选取2017年3月至2019年7月泸州市各县区怀疑为G6PD缺乏症行G6PD酶活性+基因突变检查患儿共732例,采用紫外速率定量法进行G6PD酶活性检测,采用多色探针荧光PCR溶解曲线法检测基因突变,分析不同基因类型在发生急性溶血时的临床特点.结果:732例标本中检测出阳性标本共387例,有基因突变且有酶活性下降326例,有基因突变但无酶活性下降共49例,无基因突变但有酶活性降低共12例.有基因突变的375例阳性样本中,c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T及c.95A＞G最常见.c.1376G＞T、c.1388G＞A分别与c.1024C＞T酶活性比较差异有统计学意义(P＜0.05).蚕豆是发生急性溶血最常见诱因,c.95A＞G分别与c.1388G＞A、c.1376G＞T网织红细胞率比较差异有统计学意义(P＜0.05),c.1376G＞T与c.95A＞G血红蛋白比较差异有统计学意义(P＜0.05).c.1376G＞T、c.1388G＞A比c.1024C＞T酶活性低.发生急性溶血时,不同基因突变类型在网织红细胞率及血红蛋白变化有差异,而在年龄、住院时间、输血量、总胆红素、尿色恢复时间等方面无差异.结论:泸州地区G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.1024C＞T.G6PD缺乏症最常见的临床表现形式是蚕豆病.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、儿童、基因突变、临床特点

所属期刊栏目：28

分类号：R725.5(儿科学)

在线出版日期：2020-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：996-1000