毛细管电泳筛查小儿β地中海贫血的应用研究

摘要：

目的:探讨毛细管电泳在小儿β地中海贫血筛查中的价值,并建立本实验室HbA2、HbF的截断值.方法:分析886例血红蛋白电泳的结果以及它们对应的β地中海贫血基因结果,通过ROC曲线确定HbA2、HbF的截断值.结果:HbA2筛查轻型β地中海贫血的截断值是3.65％,特异度是0.996,敏感度是0.995.HbF筛查轻型β地中海贫血的截断值是1.45％,特异度是0.751、敏感度是0.675;由此还检出了1例Codon5(CCT→C)突变、1例SEA-HPFHβ缺失、1例-28(A→G)合并IVS-Ⅰ-128(T→G)双重杂合突变、1例尚未见报道47bp的β缺失.结论:毛细管电泳在筛查小儿β地中海贫血中具有较高的灵敏度和特异性,尤其是对罕见β地中海贫血的检测具有重要意义.

关键词：β地中海贫血、毛细管电泳、HbA2、HbF、ROC曲线、截断值

所属期刊栏目：28

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：深圳市卫生计生系统科研项目SZFZ2017051

在线出版日期：2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：230-234