基于二代测序的老年和年轻成人急性髓系白血病患者突变基因谱比较

摘要：

目的:比较基于二代测序(NGS)的老年和年轻急性髓系白血病(AML)患者突变基因谱,探讨老年AML的分子生物学特点.方法:回顾性分析2018年1月至2018年11月在郑州大学第一附属医院进行了基于22个基因突变谱的NGS检测初治AML(非急性早幼粒细胞白血病)患者的突变基因数据,并比较老年(≥60岁)和年轻(＜60岁)AML患者之间的差异.结果:250例患者常见突变频率依次为NPM1(22.4％)、FLT3-ITD(18.8％)、NRAS(17.2％)、DNMT3A(14.4％)、TET2 (11.6％)、IDH2(9.6％)、CEBPA双突变(8.8％)、CEBPA单突变(8.4％)、KIT(8.4％)、RUNX1(7.6％)、IDH1(7.6％)、ASXL1(6.0％)、U2AF1(5.2％)、SRSF2(3.2％)、SF3B1(3.2％)、TP53(2.4％)、KRAS(2.0％).NPM1、CEBPA、DNMT3A突变常见于患者预后中等组,而KIT突变在患者预后良好组更常见.老年患者较年轻患者更多出现TET2突变(21.8％ vs 8.7％)(x2=7.180,P=0.007)和IDH2突变(20.0％ vs 6.7％)(x2=8.788,P=0.003).将突变基因按照功能进行分组显示,老年患者更多发生DNA甲基化和去甲基化突变(包括DNMT3A、TET2、IDH1、IDH2)(67.3％ vs 36.4％,x2=16.653,P=0.000),以及RNA剪切酶突变(包括SRSF2、SF3B1、U2AF1、ZRSR2)(23.6％ vs 8.7％)(x2=9.041,P=0.003).结论:基于NGS技术发现,不同年龄的AML患者常见突变种类存在显著差异,老年患者更多发生DNA甲基化和去甲基化突变以及RNA剪切酶突变.

关键词：老年、急性髓系白血病、二代测序、基因突变

所属期刊栏目：28

分类号：R733.71(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金81700138

在线出版日期：2020-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：12-17