成人急性淋巴细胞白血病IL-7R基因突变及临床特征分析

摘要：

目的:研究成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者IL-7R基因突变及临床特征.方法:选择2016年5月至2018年12月确诊的初治成人ALL患者164例,采用靶向特异的第二代测序技术检测包括IL-7R基因突变在内的16种Ph-like ALL突变,分析IL-7R基因突变ALL患者的临床特征及IL-7R基因的突变率,发生位点及突变类型.结果:164例成人ALL患者中,10例患者发生IL-7R突变,突变总频次为13次,突变率6.1％,10例中男性5例(50％),女性5例(50％);B-ALL 6例(占60％),T-ALL 4例(占40％),均位于exon6.置换突变6例,缺失突变3例,插入突变4例.1例患者为IL-7R三突变,1例患者为IL-7R双突变.其中6种突变为新发现的类型,包括:c.720_ 724del、c.723 726del、c.721_722insAGTG、c.727_728insTAACGGCCCCCTGCT、c.727_728insATGCAGGGAGCGAA、c.728_729insAAGTGTCA基因突变位点,经治疗的9例IL-7R突变的ALL患者中有5例为复发难治型.结论:本研究发现了6种IL-7R的新突变基因位点并发现伴IL-7R基因突变的ALL临床治疗效果较差,需扩大样本量进一步研究该基因突变对预后的影响.

关键词：IL-7R基因突变、急性淋巴细胞白血病、Ph样急性淋巴细胞白血病

所属期刊栏目：27

分类号：R733.71(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金U8504106

在线出版日期：2019-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1416-1423