FANCJ基因在成人急性髓系白血病中的突变图谱

摘要：

目的:检测分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者FANCJ基因突变情况,为研究FANCJ突变类型的AML疾病致病机理奠定基础,同时为其疾病防治提供指导.方法:在FANCJ基因蛋白编码区设计引物,采用PCR扩增及sanger测序法检测222例初诊AML患者骨髓细胞中FANCJ基因编码区突变情况,同时检测AML患者黏膜上皮组织FANCJ基因突变情况;采用NCBI Blast在线生物信息学软件分析FANCJ基因突变在不同物种中的进化保守性.结果:测序分析显示,FANCJ基因在蛋白编码区的11个位点出现突变,分别为exon5:c.G430A:p.A144T,exon6:c.A587G:p.N196S,exon9:c.C1255T:p.R419W,exon10:c.G1442A:p.G481D,exon11:c.C1609G:p.L537V,exon16:c.C2360T:p.P787L,exon17:c.C2440T:p.R814C,exon19:c.C2608T:p.H870Y,exon19:c.A2686G:p.1896V,exon19:c.C2830G:p.Q944E,exon20:c.G3412A:p.D1138N,其中A144T、N196S、R814C、I896V及Q944E突变存在复现性;另外,A144、R419、G381、L537、P787、H870、Q944及D1138位点在不同物种中高度保守.结论:在222例AML患者中发现26名患者中存在FANCJ突变,并且突变位点在不同物种中相对保守,功能重要,这为接下来研究FANCJ突变类型的AML疾病致病机理奠定基础,同时为疾病防治提供指导.

关键词：FANCJ、基因突变、协同突变基因、进化保守性

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分类号：R733.71(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;江苏省自然科学基金;江苏省科教强卫工程青年医学人才项目;江苏省科教强卫工程青年医学人才项目;国家自然科学基金;江苏省"六大人才高峰"高层次人才项目

在线出版日期：2019-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：348-353