ARMS-PCR结合毛细管电泳可以定量检测淋巴瘤MYD88基因L265P突变

摘要：

目的:研究ARMS-PCR结合毛细管电泳法对提高淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变的检测灵敏度和定量检测突变比例的可行性.方法:采用ARMS-PCR方法对淋巴瘤患者MYD88基因进行扩增,使用ABI3730测序仪对扩增产物进行毛细管电泳检测L265P的突变比例;同时采用基因组DNA直接测序法对MYD88基因5号外显子开放阅读框区域进行双向测序.结果:经过对梯度稀释的质粒标准品的检测,ARMS-PCR结合毛细管电泳和直接测序法检测L265P突变的灵敏度分别为0.2％和5％,对184例既往淋巴瘤患者的检出率分别为13.59％和8.28％ (p ＜0.001).而前者更可以对突变比例进行定量,拟合优度(R2 =0.979)和可重复性(CV=2.86％、1.94％、5.49％)均较为理想.结论:ARMS-PCR结合毛细管电泳可以对淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变进行定量检测,检测灵敏度显著高于传统的直接测序法,因而可作为对后者的补充,可以有效地进行早期诊断和监测微小残留.

关键词：淋巴瘤、MYD88基因、基因突变、ARMS-PCR、毛细管电泳

所属期刊栏目：26

分类号：R733.1(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金;江苏省创新项目;江苏省科教强卫工程-临床医学中心

在线出版日期：2019-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1663-1667