胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征——一例报告

摘要：

目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL).方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母进行基因检测,采用Sanger法测序验证.结果:患儿男,于孕36周B超发现“胎儿右侧胸腔积液、肝脾肿大”,孕38周行剖宫产出生.患儿出生后发热、气促、黄疸,右下肺呼吸音减低,肝脾肿大等逐渐加剧.WBC 9.88×109/L,Hb91 g/L,Plt 13×109/L.TBIL 207.2 μmoVL,DBIL 183.5 μmoVL,甘油三酯3.05 mmol/L,纤维蛋白原0.88 g/L,血清铁蛋白3 120 ng/ml,sIL-2R 57 420 U/ml,外周血中CD3-CD16+ CD56+ NK细胞3.6％.骨髓细胞学检查示:“偶见异常淋巴细胞、噬血细胞”.CD107a刺激实验显示,NK细胞脱颗粒功能严重受损.基因组DNA测序表明,该患儿为UNC13D突变双重杂合子(c.2448-13 G＞A和c.1055+1 G＞A),其母亲和父亲分别为UNC13D突变携带者(母:c.2448-13 G＞A;父:c.1055 +1 G＞A).结论:胎儿晚期发病的双重杂合子FHL3罕见.对于发热及多器官系统受累新生儿,应重视FHL的诊断,明确基因突变位点,对孕育健康下一胎意义重大.

关键词：胎儿、家族性噬血细胞综合征、双重杂合子、UNC13D

所属期刊栏目：25

分类号：R557.4(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省科技计划2017A020215126

在线出版日期：2018-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1825-1828