3例类孟买血型的分子遗传机制研究

摘要：

目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制.方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对PCR产物进行基因分型和FUT1基因直接测序.结果:3例先证者均为类孟买血型.直接测序结果显示,先证者1的FUT1基因为第328位碱基G/A杂合突变、第547位碱基AG缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1hnew2杂合;其父亲为单链第547位碱基AG缺失,其母亲为单链328位碱基G/A杂合突变,两者均不是类孟买血型;先证者2和3的FUT1基因为第547位碱基AG缺失突变,第880TT缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1h2杂合;结论:通过分子生物学技术可以检测FUT1基因不同位点双碱基的缺失杂合和单链缺失突变杂合,进而探讨类孟买血型的分子遗传机制.

关键词：类孟买血型、FUT1基因、H血型系统、基因型

所属期刊栏目：25

分类号：R457.11(治疗学)

在线出版日期：2018-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1793-1798