LNK基因在慢性髓系白血病中的变异

摘要：

目的:比较慢性髓系白血病(CML)患者组与对照组的LNK基因突变及单核苷酸多态性(SNP),探讨LNK基因变异与CML发生的关系.方法:选取36例CML患者和46例健康对照者.提取骨髓和外周血DNA,用Q-PCR检测BCR/ABL1融合基因,用PCR扩增LNK基因外显子全长;扩增序列中包括了LNK基因内影响氨基酸表达的Rs3184504 (C/T)和Rs 78894077 (A/C/G/T),以及对氨基酸表达无影响的Rs7973120(A/T)的3个SNP位点.测序分析LNK基因突变及单核苷酸多态性.结果:36例CML患者均有BCR/ABL1突变,对照组无突变;1例CML患者有LNK杂合子突变,位点为A300V,突变率2.8％,对照组无突变.Rs3184504:对照组C/T等位基因频率为50％/50％,CML组为94.4％/5.6％,CML组C等位基因明显高于对照组,其中CC基因型占94.4％ (P ＜0.01);Rs78894077:对照组C/T等位基因为9.8％/90.2％,CML组16.7％/83.3％,差异无统计学意义(P＞0.05),但CML组CC基因型高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);Rs7973120:对照组A/T等位基因频率为10.9％/89.1％,CML组为25％/75％,CML组A等位基因高于对照组(P＜0.01).结论:CML患者中有LNK突变,LNK单核苷酸多态性与CML的发生相关,CML患者多携带有LNK Rs3184504C等位基因及Rs7973120 A等位基因.

关键词：LNK基因、单核苷酸多态性、基因突变、慢性髓系白血病

所属期刊栏目：25

分类号：R733.72(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2017-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：706-710