泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

摘要：

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--THAI/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法.方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--SEA/αα)进行了血液学特征比较.结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(A→T)突变杂合子).泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--SEA/ αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P＜0.05);正常对照组与--THAI/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P＜0.05);--SEA/αα、--THAI/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P＜0.05),其余各组指标差异无显著性.结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血l应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生.

关键词：α地中海贫血、泰国缺失型α地中海贫血1、基因诊断

所属期刊栏目：24

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：福建省科技厅重大专项;福建省临床重点专科建设项目;福建省自然科学基金;创新基金;福建省卫生计生委中青年骨干人才培养资助项目

在线出版日期：2016-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1116-1120