IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病中的突变及其临床意义

摘要：

目的:白介素7 (IL-7)及其受体(IL-7R)在正常T细胞发育和稳态中至关重要.本研究旨在探究IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病(ALL),特别是T细胞ALL(T-ALL)中的突变特征和临床意义.方法:对144例成人ALL患者的IL-7R的外显子进行扩增、克隆和测序,研究IL-7R的突变率,发生位点,突变类型及与临床的相关性.结果:本研究结果显示,IL-7R突变在成人T-ALL和B-ALL中的发生率分别为7.3％和1.1％,分别位于exon 6和exon 5.此外,IL-7R突变患者临床预后差.同时,本研究还观察到IL-7R突变与NOTCH1和/或PHF6突变共存.结论:IL-7R突变及其涉及的信号通路可能在T-ALL的发病机制中起重要作用.

关键词：IL-7R、基因突变、急性淋巴细胞白血病

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分类号：R733.71(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;江苏省医学重点人才项目;中国博士后科学基金特别资助项目;中国博士后科学基金;教育部留学回国人员科研启动基金;江苏省"六大人才高峰"高层次人才项目;南京市留学回国人员科技活动择优资助项目

在线出版日期：2016-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1014-1018