Bx02等位基因的鉴定及家系遗传分析

摘要：

目的:对ABO正反定型不符的疑难标本进行血型鉴定,并对其家系的ABO基因的分子生物学特点进行探讨.方法:采用PCR-SSP对血清学方法定型为B亚型的先证者及其家系共5份样本做基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型.结果:该家系中3份标本ABO基因序列与ABO* B101相比,在第905位碱基发生了A＞G的突变.结合血清型学表现,先证者ABO基因型可定为Bx02/0102.结论:采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础.

关键词：ABO亚型、Bx02、血型血清学、基因测序

所属期刊栏目：23

分类号：R457.1+1(治疗学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目81270142,81470545

在线出版日期：2016-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1749-1752