中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析

摘要：

目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型.方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行.筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除HbE)突变的鉴定.结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10％ (251/4 115).其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28％ (61/232),β-地中海贫血66.15％(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54％(3/232),SEA-HPFH 0.43％ (1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43％(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率最高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为HbE3例,Hb Kenitra、HbSeattle、Hb Saitama、HbBushwick、Hb Koln以及Hb M-Milwaukee-2各1例.结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用.本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义.

关键词：地中海贫血、异常血红蛋白、基因诊断

所属期刊栏目：23

分类号：R556.61;R556.7(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1742-1748