一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因研究

摘要：

目的:通过对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行ENG基因和ALK1基因测序,确定基因突变位点.方法:用RT-PCR方法对家系4代11名成员的ENG基因14个外显子和ALK1基因9个外显子进行扩增;扩增产物纯化后直接测序查找基因突变位点.结果:先证者及家系其他患者ENG基因第4外显子存在无义突变c447G＞A,导致149位氨基酸Trp(UGG)变为Stop(UGA),在该家系未发现ALK1基因突变.结论:ENG基因无义突变c.G447A引起氨基酸发生p.Trp149Stop改变,是该家系致病的遗传基础.

关键词：遗传性出血性、毛细血管扩张、突变

所属期刊栏目：23

分类号：R543.7(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：深圳市宝安区科技计划社会公益项目资助深圳市宝安区科技局2013023

在线出版日期：2015-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1161-1164