高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变

摘要：

本研究探讨高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性.随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本,应用HRM法检测JAK2V617F基因突变情况,并与等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和测序法的检测结果比较分析.结果表明,经HRM法检测,在29份MPN患者骨髓标本中检出JAK2 V617F突变阳性11例,突变率为37.9％;与基因测序法比较,结果完全一致,符合率100％.而AS-PCR法与测序法比较,Kappa=0.179,P=0.316,一致性强度较差.结论:HRM方法具有简便、快速、特异性高等优点,可作为临床JAK2V617F基因突变的优选方法.

关键词：高分辨率熔解曲线、JAK2V617F突变、骨髓增殖性肿瘤

所属期刊栏目：22

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2014-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：112-116