微芯片电泳及毛细管电泳在筛查急性髓系白血病FLT3-ITD基因突变中的应用研究

摘要：

本研究旨在比较微芯片电泳及毛细管电泳在急性髓系白血病(AML)FLT3-ITD基因突变检测中的可靠性.应用PCR-微芯片电泳和PCR-毛细管电泳法同时检测214例初治AML患者DNA样本FLT3-ITD基因突变,并通过直接测序法进行序列分析.PCR-微芯片电泳结果显示,FLT3-ITD突变阴性151例,阳性58例(58/214,27.1％),可疑阳性5例(5/214,2.3％);PCR-毛细管电泳结果显示,FLT3-ITD突变阴性147例,阳性67例(67/214,31.3％).在毛细管电泳结果为阳性的67例样本中,其中4例微芯片电泳结果为阴性,5例为可疑阳性,用直接测序法进行检测,结果均为突变阳性.这一结果揭示,PCR-毛细管电泳法用于检测FLT3-ITD突变更为准确,虽然微芯片电泳组与毛细管电泳组FLT3-ITD突变检测阳性率并无显著差异(卡方检验,P＞0.05).结论:PCR-微芯片电泳与PCR-毛细管电泳均可作为简便的FLT3-ITD基因突变筛查方法,但作为新的检测手段,PCR-毛细管电泳法准确度与测序法一致、可用,而PCR-微芯片电泳法作为诊断检测的方法,其准确度有待于改进.

关键词：急性髓系白血病、FLT3-ITD基因突变、聚合酶链式反应、微芯片电泳、毛细管电泳

所属期刊栏目：22

分类号：R733.71(肿瘤学)

资助基金：北京市科委重点项目Z111107067311070;国家重点基础研究发展计划92013CB733701;国家自然基金项目81170484

在线出版日期：2014-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：44-49