21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析

摘要：

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变.对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测.结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1％,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例.在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变.RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂.结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关.

关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血、核糖体蛋白基因、基因突变

所属期刊栏目：20

分类号：R556.5(血液及淋巴系疾病)

资助基金：天津市自然科学基金项目编号10JCYBJC12600;2010-2012卫生部部属管医院学科重点项目;国家自然科学基金面上项目编号81170470

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1414-1418