骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征分析
本研究探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常特点.常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析.结果表明,127例患者中异常核型比例为42.5％ (54/127),其中各亚型异常发生率MDS-RA为30％ (3/10),MDS-RCMD为35.9％ (23/64),MDS-RAS为22.2％ (2/9),MDS-RAEB-Ⅰ为45％ (9/20),MDS-RAEB-Ⅱ为66.7％(14/21),5q-综合征100％ (3/3).54例异常核型中仅数目异常者21例,仅有结构异常者14例,同时有结构异常和数目异常者19例.常见染色体异常依次为复杂核型(11.02％,14/127),单纯+8(10.24％,13/127),-7/7q-(3.9％,5/127),1q+ (3.15％,4/127),-X/-Y(3.15％,4/127),20q-(2.36％,3/127),5q-(2.36％,3/127).MDS-RAEB(包括RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ)患者中复杂核型发生率为31.71％ (13/41),明显高于非RAEB(包括RA、RCMD、RAS、5q-综合征)患者中复杂核型发生率为1.16％ (1/86) (P ＜0.05).平衡易位核型发生率为1.57％(2/127),明显低于非平衡易位发生率为40.94％ (52/127)(P＜0.05),2例平衡易位患者均为MDS-RAEB.结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体异常比较复杂,存在多种重现性异常；平衡易位较少见,仅存在于RAEB患者中；RAEB患者复杂异常核型发生率较高,本研究中伴dup(1)(q21q32)重现性异常核型所占比例较高.
骨髓增生异常综合征、染色体、细胞遗传学、数目异常、结构异常
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R733.3(肿瘤学)
国家科技支撑计划资助项目编号2012BAH24F00
2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
1405-1409
