儿童急性髓系白血病DNMT3a基因突变的分析
随着新一代基因测序技术的发展,越来越多与肿瘤发生发展有关的基因被发现,比如最近发现的DNMT3a基因.此基因为急性髓系白血病预后判断提供了新的分子生物学标记.本研究探讨儿童急性髓系白血病患儿骨髓中DNMT3a基因的突变情况.选取就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊治中心的57例儿童急性髓系白血病患儿,通过PCR直接扩增其骨髓细胞中DNMT3a基因全部23个外显子,并通过直接测序方法与野生型DNMT3a基因比对,检测DNMT3a基因的突变情况.结果表明,在57例患儿中未发现DNMT3a突变热点R882位点的突变,进一步分析其它位点也未发现任何突变.而在这些患儿中AML1/ETO突变10例,CBFB/MYH11突变3例,PML/ RARa突变13例,FLT3/ITD突变5例,FLT3/TKD突变1例,既含有PML/ RARa又含有FLT3/TKD突变2例.结论:DNMT3基因虽然在成人急性髓系白血病患者中有着较高的突变率,且是预后不良的一个独立因素,但其突变率在儿童患者中很低,甚至没有突变.这提示儿童和成人急性髓系白血病的发生可能存在不同机制.
DNMT3a、儿童、急性髓系白血病
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R733.71(肿瘤学)
天津国际合作项目编号09ZCZDSF03800;科技部国际合作项目编号2010DFB30270;科技部重大专荐编号2011ZX09302-007-04
2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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1297-1301
