一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析
本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据.采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表型先证者,并对其进行家系调查.用血清学方法确认表型；用PCR-SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息.结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb；其父母的表型为JK(a+b-),基因型为Jka/Jkb；妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jka/Jka.对外显予及其侧翼测序发现,先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g＞a突变,其父母的该位点均为a/g杂合,其妹妹的该位点没有突变；内含子3(外显子4侧翼)nt-99位的碱基为g,其父母的该位点均为g/a杂合,其妹妹的该位点是a.结论:先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb,JK基因内含子5的3’端拼接接受住点的g＞a突变可能是造成其JK(a-b-)表型的原因之一；家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性(ncbi:rs8090908),该位点多态性是否与JK(a-b-)表型相关值得进一步研究.本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律.对于稀有JK(a-b-)表型个体的家系,尤其是同胞兄妹进行血型调查,发现表型和基因型均相同的个体可能性大.
JK(a-b-)表型、基因型、家系调查
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R457.11;Q343.1(治疗学)
四川省医学重点实验室建设项目;成都市卫生局2009年青年基金科研课题编号0918;成都市卫生局2011年局级重大科研课题编号201112
2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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