LSI-RB1和LSI-D13S319荧光探针联合检测分析112例多发性骨髓瘤患者染色体13q14缺失
染色体13q14缺失是多发性骨髓瘤(MM)常见的遗传学异常,也是荧光原位杂交(FISH)检测的常规指标.目前针对该片段缺失的商品化序列特异性DNA探针有LSI-RB1(针对13q14.1 - 14.2区域)、LSI-D13S319(针对13q14.3区域)和LSI-D13S25(针对13q14.3区域)3种.本研究联合应用LSI-RB1、LSI-D13S319探针和间期FISH方法同时检测112例MM患者对应区域的缺失,比较MM患者上述区域缺失率和缺失细胞比例是否存在差异,总结我国MM患者13q14缺失片段大小的特点,以更好地指导临床检测和治疗.结果表明:①LSI-RB1和LSI-D13S319两种探针对MM患者13q14缺失的检出率均为47.3％,检出相符率为100％；如果将缺失的阈值提高至20％,则13q14缺失检出率分别为46.4％和47.3％,检出相符率为98％；②RB-1缺失组缺失细胞比例中位数为72.5％(18％-98％),D13S319缺失组缺失细胞比例中位数为76.5％(22％ - 98.5％),2种探针检测得出的13q14缺失细胞比例无统计学差异(P=0.38)；如果分别将缺失细胞比例≥65％和≥85％定为高比例缺失,比较两种探针对高比例缺失患者的检出率,结果RB1组有36例(67.9％)和14例(26.4％)为高比例缺失,D13S319组有35例(66％)和19例(35.8％)为高比例缺失,统计学分析显示两种探针对高比例缺失患者的检出率也无显著差异(P分别为0.188和0.439)；③53例13q14缺失MM患者均为杂合型缺失,且同时具有上述两个区域缺失,即均为较大片段缺失.结论:本研究中112例MM患者13q14.1 -14.2和13q14.3区域缺失、缺失细胞比例和高比例缺失检出率无明显差异,不能根据检测上述两个位点将MM患者划分为不同亚型,在检测13q14缺失时,仅需选择LSI-RB1和LSI-D13S319中1种探针即可.53例13q14缺失MM患者均同时存在13q14.1 - 14.2和13q14.3两个区域的缺失,提示较大片段缺失是MM患者13q缺失的重要特点之一.
多发性骨髓瘤、荧光原位杂交、LSI-RB1探针、LSI-D13S319探针、13q14缺失
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R733.3;R466(肿瘤学)
卫生部部属医院临床学科重点项目编号2010-2012;天津市科技支撑计划编号09ZCGYSF01000
2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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