髓系肿瘤PDGFRB基因异常的多态性及临床特点

摘要：

伴有PDGFRB基因异常及嗜酸细胞增多的髓系肿瘤是2008版WHO分类中提出的新的一类髓系肿瘤.检查我院2 000余例髓系细胞异常病例,共发现伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤12例.本研究归纳此12例伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤病例的临床及实验室检查特点,并根据文献进行总结分析.结果表明,12例PDGFRB基因异常中TEL/PDGFRB融合基因5例,HIP1/PDGFRB异常2例,PDGFRB突变1例、RABAPTIN-5/ PDGFRB、GIT2/PDGFRB、TP53/PDGFRB、WDR48/PDGFRB融合基因各1例,显示出该基因异常的多态性.此类髓系肿瘤绝大多数病例有不同程度单核细胞及嗜酸细胞增多,血小板异常增多主要见于不典型的MPN、AL、CMML患者.部分病例采用酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼治疗有效.结论:PDGFRB基因异常髓系肿瘤是一类异质性的髓系肿瘤,其基因异常类型与临床表现呈多态性,常有不同程度的嗜酸细胞及单核细胞增多,采用酪氨酸激酶抑制剂治疗可能有效.

关键词：PDGFRB基因、髓系肿瘤、嗜酸细胞增多症

所属期刊栏目：20

分类号：R733.3;R551.3(肿瘤学)

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：291-295