血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物筛查及分析

摘要：

本研究通过检测重型血友病A(hemophilia A,HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物,探讨抑制物阳性患者基因突变情况.选取58例一期法检测FⅧ:C均小于1% HA患者,以APTT法为基础进行FⅧ抑制物筛查,筛查阳性者用Bethesda法进行FⅧ抑制物定量分析.以基因组DNA为模版,对抑制物阳性患者FⅧ12、14、16外显子进行基因扩增,PCR产物通过直接测序检测突变情况.结果表明:58例HA患者中4例(6.9%)抑制物检测为阳性,FⅧ12、14、16外显子基因均未发现基因突变.结论:本组病例HA患者抑制物阳性率低于国外文献报道,抑制物产生的原因有待于进一步研究.

关键词：血友病A、凝血因子FⅧ、FⅧ抑制物、基因突变

所属期刊栏目：19

分类号：R554.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：山西省归国留学基金,编号2009重点7

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：968-970