检测STR多态位点作为非性别依赖胎儿标记的探讨

摘要：

本研究探讨检测孕妇血浆中游离胎儿DNA短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态位点作为内对照进行遗传病产前基因诊断的可行性.用QIAamp DNA Kit抽提孕妇血浆DNA,应用AmpFl STR profier试剂盒扩增9个(D3S1358,VWA,FGA,D5S818,D13S317,D7S820,D8S1179,D21S11,D18S51)具有高度多态性的STR位点,以多重荧光PCR方法对不同孕期的36份孕妇血浆标本中胎儿DNA进行STR等位基因扩增,同时扩增孕妇及丈夫外周血来源DNA的STR位点.PCR产物经ABI Prism 377序列分析仪电泳后,用基因扫描软件进行分析,以在孕妇血浆中胎儿DNA检出父源性STR等位基因来确认胎儿DNA存在.结果表明:其中孕早期4份(4/6)、孕中期19份(19/20)、孕晚期9份(9/10)样本中检出胎儿父源性等位基因,即胎儿DNA.4份样本未检到胎儿DNA.结论:应用多重荧光PCR方法对孕妇血浆中胎儿DNA进行STR多态位点的复合扩增,可获得男性及女性胎儿性别DNA信息,作为非性别依赖胎儿标记,从而用于无创伤性产前诊断.

关键词：短串联重复序列、产前诊断、聚合酶链反应、胎儿DNA

所属期刊栏目：18

分类号：R714.15;R714.5;R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1624-1626