ABO血型新等位基因O61的分子生物学研究
本研究探讨ABO新等位基因O61的分子机制.利用单克隆抗体检测标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测标本血清中的ABO抗体.采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增ABO基因的第5至7外显子序列,PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子.1例B表型标本采用基因组单链抽提技术分离杂合基因型标本的2条单体型,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析.结果表明,在417例标本中发现3个标本743位碱基发生突变,其中2例表型为O型,1例为B型.2例O型直接测序分析显示,6和7外显子有261G缺失及743G/C杂合.1例B型直接测序结果为261G/缺失及297A/G、526C/G、743G/C、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合.采用基因组单链抽提技术将B型标本的两条单体型进行分离,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析,结果显示,2条链分别为B101和突变的O型.将突变的新O型基因提交血型抗原基因突变数据库,被正式命名为O61.结论:ABO基因7号外显子743G>C为1个新的突变点,发现1个ABO新等位基因O61.
O61、ABO基因、测序
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R457.11;R457.1(治疗学)
国家自然科学基金编号30871112、30772065;浙江省医药卫生科学研究基金编号2007A044、2009A047
2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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