38例噬血细胞综合征病因分析

摘要：

本研究探讨噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)的病因及临床特点.回顾性分析38例HPS患者的临床资料,并且对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多病(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)发病相关的穿孔素(prf1)和stx11基因外显子编码区片段进行突变筛查.结果表明:38例HPS病例中1例(2.63%)确诊为FHL,与感染性疾病相关14例(36.84%),与肿瘤相关10例(26.32%),与风湿免疫系统疾病相关7例(18.42%),病因不明6例(15.79%).38例HPS患者中死亡9例,死亡率为23.68%,其中感染相关HPS患者4例死亡;肿瘤相关HPS患者2例死亡;风湿免疫相关HPS患者1例死亡;病因不明患者2例死亡.1例HPS患者发现穿孔素基因(prf1)突变,最终确诊为FHL.结论:HPS不是一种单一病因的疾病,原发疾病不同其转归各异.临床诊断HPS时必须重视原发疾病和病因学检查.穿孔素基因(prfl)及stx11基因外显子编码区片段突变检测对于FHL确诊具有重要作用.

关键词：噬血细胞综合征、病因分析、穿孔素、stx11基因

所属期刊栏目：18

分类号：R557.2;R557.3;R557.4(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1316-1320