β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析

摘要：

本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系.本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性.结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性.在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位点的6个单倍型与γ-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡.结论:在β-珠蛋白基因内存在密集的单核苷酸多态性位点,平均约230 bp长度存在1个单核苷酸多态性位点,其中一些位点单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡,这或许对基因诊断有一定价值.

关键词：β-珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白基因、单核苷酸多态性、基因突变

所属期刊栏目：18

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1220-1223