东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨

摘要：

本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(--SEA/)和Hb CS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值.先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(Hb CS)点突变的筛查.结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(--SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(--SEA/αCSα)家系.结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--SEA/αCSα的Hb H病.

关键词：α地中海贫血、血红蛋白H病、东南亚缺失型α地中海贫血、血红蛋白CS

所属期刊栏目：18

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2013-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：675-678