HLA-B无效等位基因B*5408N的核苷酸序列分析

摘要：

本研究探讨HLA新的等位基因HLA-B*5408N的分子基础.采用商用抽提试剂盒抽提样本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第2-4外显子,对PCR扩增产物直接进行第2、3、4外显子双向测序分析.结果表明:先证者样本测序得到两个等位基因,其中一个等位基因为HLA-B*1527,另一个经blast验证其为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(DQ295998,DQ295999,DQ296000).与最接近的HLA-B*5401等位基因序列相比,新的等位基因仅在第3外显子上有1个核苷酸不同,即第553位G→T,这导致第161位氨基酸Glu(GAG)→终止密码(TAG),蛋白质的翻译提前终止.血清学方法未能检出HLA-B54抗原.结论:该等位基因为HLA-B无效表达等位基因,已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5408N.

关键词：HLA-B、等位基因、测序

所属期刊栏目：15

分类号：R457.11;R457.7(治疗学)

资助基金：浙江省医药卫生科研项目2003Z003

在线出版日期：2007-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：870-872