门冬酰胺合成酶启动子区单核苷酸多态性与基因表达量的相关性研究

摘要：

细胞内门冬酰胺合成酶(asparagines synthetase,AS)的表达水平与白血病细胞对左旋门冬酰胺酶(L-asp)耐药有关.本研究旨在通过筛查发现AS启动子区的单核苷酸多态性(SNP)位点,研究它们对AS基因表达量的影响及寻找对L-asp治疗反应具有影响的个体遗传因素.对82份白血病标本和45份非白血病标本直接测序,筛查AS启动子区的SNP;用实时定量PCR法测定相应标本中的AS mRNA水平.通过对被筛SNP位点不同基因型个体的AS表达水平的统计分析,判断被筛SNP是否对基因表达产生影响.结果发现:被测AS启动子片段内共发现3个SNP位点.分别是-239C/T,-92G/A和-62A/T.其中-92A等位基因在白血病患儿中的发生频率高于非白血病(P＜0.05).AS表达在该SNP的各种基因型个体间存在差异,基因表达水平由高到底依次为GA杂合子型＞AA纯合子型＞GG纯合子型(P＜0.01).结论:-92A等位基因变异可能与白血病的某些特征相关,并且这个等位基因变异的存在与AS基因的高表达相关.

关键词：急性白血病、门冬酰胺合成酶、启动子区、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：15

分类号：R733.71(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金30470740

在线出版日期：2007-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：283-287