贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

摘要：

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性,对贵州省三都水族自治县1 090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD/6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查,再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型:1376 G→T、1388 G→A、95 A→G.结果表明:在受检的1 090人中,共检出G6PD缺乏症98例,检出率8.99%,在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型:1376 G→T 24例;1388 G→A 12例;95 A→G 9例;并在国内首次检出1376 G→T、95 A→G复合型突变1例.1376 G→T突变频率为0.245;1388 G→A突变频率为0.122;95 A→G突变频率为0.092.结论:1376 G→T、1388 G→A、95 A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型,这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变

所属期刊栏目：13

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：贵州省科技厅科研项目19991201;贵州省省长基金2001003

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：147-150