人RHD基因Rhesus盒的检测及其意义

摘要：

为了解人RHD基因的组合情况,进一步研究RHD基因遗传结构和预测新生儿溶血病,采用PCR-SSP方法,设计4条引物,用同一PCR反应条件同时检测人RHD基因的上游、下游和杂交的Rhesus盒.结果显示:RHD-/RHD-纯合子个体只检出杂交Rhesus盒,无上、下游Rhesus盒,RHD+/RHD-杂合子个体能同时检出上、下游和杂交Rhesus盒,RHD+/RHD+纯合子个体只检出上、下游Rhesus盒,无杂交Rhesus盒.50例RhD阳性样本中5例(10%)为RHD+/RHD-型,其余(90%)均为RHD+/RHD+型.98例无血缘关系RhD阴性汉族人样本中,54例(55.1%)为RHD-/RHD-纯合子,36例(36 7%)为RHD+/RHD-杂合子即RHD基因单体型(可用于对RHD基因单体型进一步分析),8例(8 2%)为RHD+/RHD+纯合子.2例弱D型样本同时检出上、下游和杂交Rhesus盒,为RHD+/RHD-型.16例Del型中10例(62.5%)同时检出上、下游和杂交Rhesus盒,为RHD+/RHD-型,6例(37.5%)只检出上、下游Rhesus盒,无杂交Rhesus盒,为RHD+/RHD+型.这些样本RHD基因10个外显子的检测结果验证了本方法的正确性.结论:本方法所需引物少,操作简便,结果判断直观,适合临床应用.在RhD阴性中国汉族人中存在为数不少的RHD无效基因(非缺失型和部分缺失型占44.9%).

关键词：RHD基因、Rhesus盒、PCR-SSP

所属期刊栏目：13

分类号：R457.11(治疗学)

资助基金：国家自然科学基金30271208

在线出版日期：2005-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：130-134