多重PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测

摘要：

为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α-地中海贫血中的临床应用,观察缺失型α-地中海贫血的基因分布频率,采用单管多重DNA扩增的方法(M-PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α-地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的145例患者进行基因检测.扩增产物经1.2%琼脂糖凝胶电泳,出现1.3及1.8kb条带者,提示为-SEA/αα;1.6及1.8kb条带者为-α4.2/αα;1.8及2.0kb条带者为-α3.7/αα;1.3及1.6或2.0kb条带,提示为缺失型HbH病(--SEA/-α4.2或-SEA/-α3.7).结果表明,145例受检者中发现100例--SEA/αα(68.9%),15例-α3.7/αα(10.3%),8例-α4.2/αα(5.52%),2例-α3.7/-α4.2(1.38%),-α3.7及-α4.2纯合子各1例(0.69%);14例--SEA/-α3.7(9.65%),2例--SEA/-α4.2(1.38%);另有2例患者产前诊断证实为Bart水肿胎儿.结论:运用多重PCR技术可以准确、简便、快速地检测我国南方地区常见的-α3.7、-α4.2、--SEA 3种缺失型α-地中海贫血,这一技术对α-地中海贫血的大人群筛查及携带者的检出是一种较为理想的方法.

关键词：多重PCR、α-地中海贫血、缺失型α地中海贫血、基因缺失

所属期刊栏目：12

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：472-474