急性白血病细胞造血细胞磷酸酶基因的突变分析

摘要：

造血细胞磷酸酶(HCP)在造血细胞发育、增殖及受体介导的有丝分裂信号传导通路中发挥关键的负调节作用,在motheaten小鼠中其突变可导致粒-单核细胞严重的过度聚积和功能紊乱.本研究旨在评价HCP基因突变在急性白血病发病中的作用.利用RT-PCR,SSCP及DNA序列分析技术检测了41例急性白血病、8株白血病细胞系及50例正常对照骨髓或外周血标本中HCP基因表达及突变情况.RT-PCR显示所有标本中都有HCP基因表达,仅在1例急性淋巴细胞性白血病细胞中发现一错义突变,发生在HCP基因氨基末端的SH2结构域;此外,分别在HCP基因的69,85,86和266密码子存在多态性.结论:HCP基因突变在急性白血病中较少见,在白血病发病中可能起较小作用,需进一步研究澄清.

关键词：HCP基因、急性白血病、基因突变

所属期刊栏目：12

分类号：R733.71;Q462(肿瘤学)

在线出版日期：2004-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：128-132