中国汉族Rh血型基因多态性观察

摘要：

为了观察中国汉族非血缘关系随机个体和家系Rh血型的基因多态性,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)扩增技术,扩增Rh血型C/E基因,D基因外显子,内含子2和10,插入片段以及Rh Box,检测160例Rh阳性个体,71例Rh阴性个体及7个先证者为Rh阴性的家系的血样品.研究结果显示,带有C抗原的Rh D阴性个体D基因结构具有多态性,D基因外显子有完整的、部分缺失和完全缺失的3种形式;先证者为Rh D阴性的家系中,大部分成员均出现插入片段和Rh Box,且在遗传上符合孟德尔遗传定律,插入片段或Rh Box并未影响D基因的表达;全部Rh D阴性和阳性个体中没有发现"正常的"Rh D外显子4.结论:中国人带C抗原的Rh D阴性者的基因结构具有多态性,具有完全缺失、部分缺失和不缺失3种情况,并可能存在特殊的D(nf)Ce单体型;本组样本不能确定插入片段和Rh Box与D基因表达有关,插入片段和Rh Box的生物学功能尚需进一步研究;中国汉族的Rh血型基因序列不同于白种人,应建立本民族的Rh基因文库.

关键词：Rh血型、基因多态性、中国汉族、PCR-SSP

所属期刊栏目：11

分类号：R457.11(治疗学)

资助基金：国家自然科学基金30271208

在线出版日期：2004-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：642-645