长距离PCR检测重型血友病A病人凝血因子Ⅷ基因倒位

摘要：

为了筛查山东省重型血友病A(hemophilia A, HA)凝血因子Ⅷ基因倒位的患者并检出携带者,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测临床上确诊的55例重型HA患者及其家系成员中是否存在凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位.电泳出现11 kb带,示凝血因子Ⅷ基因倒位;12 kb带,示非倒位;这两条带同时出现者为凝血因子Ⅷ基因倒位携带者.结果表明:55例无亲缘关系的重型HA患者中,发现22例患者(或家系成员)有凝血因子Ⅷ基因倒位,占重型HA患者的40%;15个家系中查出基因倒位携带者5名.结论:运用LD-PCR技术可以准确、简便、快速地检测重型血友病A患者是否存在凝血因子Ⅷ基因倒位.

关键词：PCR、长距离PCR、血友病A、凝血因子Ⅷ、基因倒位

所属期刊栏目：11

分类号：R554.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：山东省卫生厅资助项目2001CA2DMA1;山东省自然科学基金Y2002C02

在线出版日期：2003-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：390-392