比较基因组杂交芯片在自然流产和胚胎停育病因诊断中的应用价值分析

摘要：

目的 探讨比较基因组杂交芯片应用于自然流产和胚胎停育病因诊断的价值,为流产和胚胎停育夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导.方法 选取2015年5月—2019年5月在辽宁省计划生育科学研究院中国医科大学附属生殖医院就诊的58例自然流产和胚胎停育患者.利用Agilent芯片对58例流产绒毛组织进行检测,利用CytoGenomics 3.0软件进行判读分析,参考ISCA、DGV、DECIPHER等国际数据库及文献报道,对染色体变异的致病性进行分析.结果 58例流产绒毛组织芯片实验成功率100％,共检出异常样本42例,包括染色体非整倍体异常26例(三体20例,单体、双三体各3例),染色体结构异常16例(微缺失10例,微重复、微缺失+微重复各2例,等臂染色体、等臂染色体+单体各1例).结论 比较基因组杂交芯片具有通量高、灵敏度高等优点,是一种能够对习惯性流产和胚胎停育病因进行分析的有效手段,可以为患者再生育风险评估提供科学理论指导.

关键词：比较基因组杂交芯片、习惯性流产、胚胎停育、染色体异常

所属期刊栏目：27

分类号：R39

资助基金：辽宁省博士启动基金;辽宁省社发攻关及产业化;中国医科大学培育学科建设支持计划-临床遗传学眼科学;沈阳市科技计划项目;辽宁省自然科学基金指导计划

在线出版日期：2020-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：35-38,42