循环肿瘤DNA在胃肠间质瘤诊治中的应用及意义

摘要：

循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)包括肿瘤细胞凋亡和坏死释放到细胞外的DNA小片段和肿瘤细胞外渗到外周血中并发生裂解释放出的DNA.ctDNA携带一定特征信息(包括突变、缺失、插入、重排、拷贝数异常和甲基化等)在人体血液循环系统中不断流动,包含肿瘤细胞特有的体细胞突变信息”1”.ctDNA是一种内在特异性和高度敏感的生物学标记物,在不同类型癌症病人的诊断和预后中”2”,可以被定性、定量和追踪,其在血液中的半衰期,可实时反映肿瘤的动态变化”3”.检测外周血ctDNA,被称为“液体活检”,是一种充满前景的人类恶性肿瘤早期诊断和预后评估的方法”4”.与组织活检相比,检测ctDNA具有创伤小、可重复性、可克服肿瘤异质性等优点,并且很大程度上接近病理学诊断的敏感度和特异度”5”.通过检测ctDNA中肿瘤基因组变异特征,能帮助实时动态监测肿瘤原发灶及转移复发灶基因组信息,协助早期诊断、基因分型靶向治疗、疗效监测和预后判断.近年来,ctDNA检测正逐步改变肺癌、乳腺癌、胰腺癌和黑色素瘤的临床诊断模式,给病人带来了较大的临床获益.

关键词：胃肠间质瘤、液体活检、循环肿瘤DNA

所属期刊栏目：38

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：571-574