一组新的多发性内分泌腺瘤病1型家系诊治分析

摘要：

目的 探讨家族性多发内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)的发病特点、诊断流程和治疗原则.方法 对北京大学深圳医院诊治的一组多发内分泌腺瘤病1型家系的临床表现、诊断要点、治疗方法和转归进行回顾性分析.结果 同一家族中3例病人被先后诊断为MEN1,并通过基因检测发现一种新的MEN1基因突变位点.针对甲状旁腺功能亢进均给予手术治疗,术后1个月随访甲状旁腺激素水平均恢复正常.结论 家族性MEN1的诊断包括临床诊断、家族史和基因诊断3个方面.治疗需要多学科讨论治疗方案,针对甲状旁腺功能亢进者,甲状旁腺次全切除或全切除+甲状旁腺种植是指南推荐的标准手术方案,但目前对于年轻的早期病人仍有一定争议.

关键词：多发性内分泌腺瘤病1型、基因突变、甲状旁腺功能亢进

所属期刊栏目：37

分类号：R6(外科学)

在线出版日期：2017-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：266-270