全外显子组测序技术在产前胎儿超声异常中的应用进展

摘要：

胎儿先天性结构异常作为出生缺陷的重要组成部分,是引起新生儿残疾甚至死亡的重要原因之一.产前诊断是预防出生缺陷的重要举措.通过染色体核型分析、拷贝数变异检测技术等产前诊断技术,部分超声异常胎儿能得到明确诊断,但仍有60％以上病因尚未明确.全外显子组测序技术能在上述检测未见异常时,进一步识别出部分致病基因变异,目前已逐步应用于胎儿多系统异常、骨骼发育异常、中枢神经系统畸形、先天性心脏发育畸形及先天性泌尿系统发育异常等的遗传学病因检测.本文对WES在产前胎儿超声异常中的应用进展作一综述.

关键词：全外显子组测序、产前诊断、超声异常、出生缺陷、遗传

所属期刊栏目：35

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2024-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：86-88