COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习

摘要：

本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿.该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫(癎)发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形.脑电图可见多灶性棘波/尖波.儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常.家系Tri.全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G＞A(p.G749S)新生杂合变异.Sanger测序未发现其父母携带上述突变.该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道.COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫(癎),偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询.

关键词：COL4A1、基因变异、脑穿通畸形

所属期刊栏目：34

分类号：R17;R72(妇幼卫生)

资助基金：成都市科技局科技项目;四川省妇幼保健院科技创新基金项目

在线出版日期：2023-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：370-372,387