婴儿歌舞伎综合征2例报道并文献复习

摘要：

目的 通过报道2例婴儿歌舞伎综合征(KS)并文献检索,总结婴儿期诊断KS患儿临床特点,提高临床医生对该病认识,早期识别、诊断、进行综合管理.方法 汇报2例通过基因检测确诊KS-1型患儿病史及诊治经过,检索相关文献,对2010年8月—2021年3月报道的、明确分子病因、婴儿期诊断的国内病例进行归纳和总结.结果 病例1,新生儿期主要特点为低血糖、喂养困难,携带KMT2D基因c.1583delC变异(p.Pro528HisfsTer402).病例2,面容异常、后鼻孔闭锁、声门下狭窄,生后呼吸困难,携带KMT2D基因c.10775T>C变异(p.Met3592Arg).共检索出14篇符合条件的文献,结合本文报道的2例患儿,共收集29例患儿信息.27例存在特殊面容,喂养困难17例,新生儿低血糖10例,肌张力低8例.25例是KMT2D基因突变,其中1例为染色体易位,4例KDM6A基因突变.结论 KS典型的临床表型在婴儿期不典型,易漏诊.存在面容异常,合并畸形时需高度警惕KS,而出现喂养困难、低血糖、发育迟缓等不典型症状时,也要考虑KS行相关基因检测,实现早诊断、早干预.

关键词：歌舞伎综合征(KS)、新生儿低血糖、喂养困难、KMT2D基因、KDM6A基因

所属期刊栏目：34

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2023-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：184-187,191