CREBBP基因新发突变致新生儿Rubinstein-Taybi综合征合并肺奇叶1例分析

摘要：

病例资料
患儿,男,12 d,足月顺产,否认宫内窘迫及复苏史,羊水、脐带、胎盘否认异常.生后人工喂养,因"生后反复左鼻孔溢奶、呛咳"入院.病程中无发热、气促、呻吟,无抽搐、尖叫.精神可,哭声低哑,二便正常.父母非近亲婚配,否认遗传性疾病家族史,无孕期感染、毒物、放射线接触史.查体:特殊面容,前额隆起凸出,毛发浓密,发际线低,弓形眉,口腔黏膜光滑、完整,高颚,双侧乳房肥大,乳头内陷,断掌,手足指趾端宽大,见图1.

机标关键词：crebbp基因、新生儿、新发突变、综合征、rubinstein、taybi

所属期刊栏目：33

分类号：R722;R338.64;R442.8

在线出版日期：2022-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：374-375,383