胎盘嵌合对无创产前筛查假阳性影响

摘要：

目的 探讨胎盘嵌合对无创产前筛查(NIPS)假阳性的影响.方法 2018年—2020年NIPS检测结果高风险、在本院行介入性产前诊断、引产或生产后追踪到胎盘组织的样本35例.通过荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)或基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对35例NIPS高风险病例的胎盘组织进行检测,并结合临床资料分析胎盘嵌合对NIPS假阳性的影响.结果 35例NIPS高风险病例,与胎盘检测结果的一致率(82.9％)高于与产前诊断结果的一致率(71.4％).35例样本中10例为NIPS假阳性,胎盘检测后6例为限制性胎盘嵌合(CPM),其中5例孕期胎儿发育未见异常,1例产前诊断结果异常,胎儿生长受限;其余4例胎盘结果正常,其中1例母亲孕期罹患胰腺尾部肿瘤,1例母亲性染色体单体嵌合.结论 胎儿与胎盘染色体一致性较高,NIPS技术对于评估胎儿染色体情况具有重要意义,但CPM是引起NIPS假阳性的主要原因,NIPS不能替代产前诊断.

关键词：无创产前筛查、假阳性、限制性胎盘嵌合

所属期刊栏目：33

分类号：R17;R71(妇幼卫生)

资助基金：内蒙古自治区自然科学基金项目2019MS08006

在线出版日期：2022-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：357-361