全外显子组测序筛选先天性心脏病基因突变的研究

摘要：

目的 用全外显子组学测序技术捕获和筛选新生儿先天性心脏病的基因突变.方法 于2014年1月—2018年4月,从兰州市妇幼保健院新生儿科明确诊断为以室缺伴房缺的严重先天性心脏病患儿中选取6例为研究对象,收集患儿与父母家系血样,通过全外显子测序技术捕获突变基因,采用公共数据库dbsnp、HapMap以及VEP和BGI内部数据库进行注释和筛选定位先天性心脏病的致病突变,用Sanger测序验证突变.结果 在6个家庭中有3个家庭发现了符合筛选条件的新生基因突变,其中3个基因发生错义突变,分别为FH2域控制蛋白1(FHDC1)(c.1977G>C;p.Gln659His)、溴区包含蛋白4(BRD4)(c.3797A>C;p.Glu1266Ala)和己糖激酶3(HK3)(c.397C>G;p.Leu133Val),一个基因剪切位点发生突变为sprouty相关EVH1域包含蛋白2(SPRED2)(c.373+1G>T).结论 FHDC1(c.1977G>C)、BRD4(c.3797A>C)、HK3(c.397C>G)、SPRED2(c.373+1G>T)可能为先天性心脏病有害的新生突变.

关键词：先天性心脏病、全外显子组、测序捕获、基因突变

所属期刊栏目：33

分类号：R17;R72(妇幼卫生)

资助基金：兰州市人才创新创业项目;兰州市人才创新创业项目

在线出版日期：2022-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：337-341