新生儿17p13.3微缺失综合征1例及其家系分析并文献复习

摘要：

回顾性分析于本院就诊的1例17p13.3微缺失综合征患儿及其母亲与外祖母的临床资料,并复习相关文献,主要检索数据库为PubMed、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)和万方数据资源系统.探讨17p13.3微缺失综合征在新生儿期的主要临床特征及基因型与表型的关系.17p13.3微缺失综合征保留正常的PAFAB1H基因,临床特征主要为面部畸形、发育迟缓、智力低下以及轻度的颅内结构异常.本病基因型与临床表型之间的精确关系仍有待于进一步深入研究.

关键词：17p13.3微缺失;新生儿;家系分析

所属期刊栏目：33

分类号：R72(儿科学)

资助基金：北京市临床重点专科项目20182199000726

在线出版日期：2022-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：183-185,201