囊胚培养液中游离DNA的重要染色体整倍性研究

摘要：

目的 探讨利用培养液中游离DNA检测对应囊胚的13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的效率.方法 本研究共纳入239枚囊胚,所有的胚胎均来源于PGT-A周期.囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测胚胎的整倍性;培养液游离DNA采用无创胚胎染色体筛查(NICS)方法检测整倍性;采用盲法比较两者的结果.计算NICS在检测13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的敏感性、特异性、诊断效率、阳性预测值和阴性预测值.结果 239枚囊胚中的209枚有NICS结果,NICS检出率为87.5％(209/239).NICS方法在检测13、15、16、18、21、22号染色体的特异性、效率比较高,均>90％,NICS结果的阴性预测值超过97％;但是敏感性波动较大(33％～100％),阳性预测值较低(<50％).结论 NICS方法可以检测囊胚整倍性.当NICS结果显示这些重要染色体(13、15、16、18、21、22号染色体)为整倍体时,对应囊胚该条染色体整倍性几率高;但是当NICS结果显示这些重要染色体为非整倍体时,对应胚胎并不一定为非整倍体.

关键词：游离DNA;非整倍体;囊胚;胚胎无创染色体筛查技术;胚胎植入前遗传学检测

所属期刊栏目：33

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：国家重点研发计划;国家自然科学基金;北京大学第三医院院临床重点项目

在线出版日期：2022-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：23-26